Трисомии и причины их возникновения

  • Просмотров 1428
  • Скачиваний 16
  • Размер файла 977
    Кб

Курсовая работа по цитогенетике человека на тему: «ТРИСОМИИ И ПРИЧИНЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ» СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ ГЛАВА 1. ЧИСЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ГЛАВА 2. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ТРИСОМИЙ ГЛАВА 3. ТРИСОМИЯ ПО 21-Й ХРОМОСОМЕ, ИЛИ СИНДРОМ ДАУНА 3.1 Цитогенетическая характеристика синдрома Дауна 3.2 Клинические проявления синдрома Дауна ГЛАВА 3. СИНДРОМ ЭДВАРДСА – ТРИСОМИЯ ГЛАВА 4. СИНДРОМ ПАТАУ – ТРИСОМИЯ ГЛАВА 5.

СИНДРОМ ВАРКАНИ – ТРИСОМИЯ ГЛАВА 6. ТРИСОМИЯ Х (47, XXX) ВЫВОДЫ СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, так как хромосомные аномалии

встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах. Хромосомные синдромы – большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества и/или структуры хромосом человека. Клинические проявления при хромосомных нарушениях наблюдаются с рождения и не имеют прогредиентного течения, поэтому правильнее называть эти состояния синдромами, а не заболеваниями. Частота хромосомных

синдромов составляет 5-7 на 1000 новорожденных. Аномалии хромосом достаточно часто возникают, как в половых, так и в соматических клетках человека. В работе рассматриваются наследственные синдромы вызванные численными мутациями хромосом – трисомии (трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, трисомия 13 – синдром Патау, трисомия 8 – синдром Варкани, трисомия X 947, XXX). Целью работы является: изучение цитогенетических

и клинических проявлений трисомий, возможных рисков и методов диагностики. причина проявление трисомия человек ГЛАВА 1 ЧИСЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Анеуплоидия (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — попытка + εἶδος — вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в