Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

  • Просмотров 835
  • Скачиваний 12
  • Размер файла 1089
    Кб

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ УКРАИНЫ ХАРЬКОВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. В. Н. КАРАЗИНА БИОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ КАФЕДРА ГЕНЕТИКИ И ЦИТОЛОГИИ Курсовая работа по цитогенетике на тему: «Синдромы, обусловленные трисомией аутосом» Харьков 2010 Содержание ВВЕДЕНИЕ ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ 1.1 Численные и структурне хромосомне мутации 1.2 Структурные хромосомне мутации.

Причины их возникновения. 1.3 Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения. ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА. 2.1 Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна 2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна. ГЛАВА 3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ ГЛАВА 4. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА. ВЫВОДЫ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЕ Введение Наследственные заболевания – заболевания обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными. Соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней

важную роль играет медико-генетическое консультирование. Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в

изучении механизма реализации генетической информации. По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. В данной работе рассматриваются численные хромосомные мутации, а именно – трисомии аутосом, на