Синдром Мартина-Белли — страница 3

мутантного гена могут быть умственно отсталыми, что свидетельствует в пользу того, что мутантный ген не является полностью рецессивным. Пенетрантность умственной отсталости у гетерозигот у равна 30%. Степень умственной отсталости варьирует от легкой до тяжелой, но чаще женщины-носительницы мутантного гена психически нормальны. Изменчивость интеллекта у женщин-носительниц аномального гена ряд авторов объясняют различиями в

инактивации ломкой Х-хромосомы в соответствии с гипотезой J. Lejeune, т.е. у женщин с нормальным интеллектом рано реплицирующейся (генетически активной) чаще бывает нормальная Х-хромосома, тогда как у женщин со сниженным интеллектом - ломкая Х-хромосома. Клиника Было отмечено, что средняя масса тела пробандов при рождении часто повышена - от 3,5 до 4 кг. Первым в качестве одного из наиболее выраженных соматических симптомов у

подростков и взрослых больных отметили макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции. Прежде всего определенные признаки были отмечены в строении лица и тела больных: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие,

дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Вместе с тем вариабельность фенотипа очень широкая. Таким образом, выявленные системные соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается

соединительная ткань. По данным практически всех исследователей, неврологическая симптоматика при данном синдроме характеризуется некоторыми слабо выраженными и неспецифическими признаками, которые часто встречаются при умственной отсталости у детей вообще. Чаще всего выявляется мышечная гипотония и дискоординация движений. Кроме того, отмечаются экстрапирамидные (стереотипные гримасы), пирамидные и глазодвигательные

нарушения. Ведущим психопатологическим нарушением является интеллектуальное недоразвитие, которое отмечается всеми исследователями как постоянный синдром. По данным литературы, степень умственной отсталости различна. Вместе с тем есть работы, где описываются больные, имеющие пограничную умственную отсталость и даже с интеллектом, соответствующим норме. Было обращено внимание на своеобразную речь этих пациентов. Позднее