Синдром Эдварда

  • Просмотров 1086
  • Скачиваний 198
  • Размер файла 65
    Кб

Реферат по Генетике На тему: «Синдром Эдварда» Выполнила Студент, ММУ № 17, группы,22м-9 Степаненко Мирослав 2006г. Сущность синдрома Эдварда. Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 - серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на

других частях тела (особенно часто - сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние. Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает

множественные аномалии у плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к менее серьезному изменению.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18: ·   ·   ·   гигрома ·   ·   ·   ·   микрогнатия ·   ·   ·   ·   омфалоцеле ·   Уточнение диагноза Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука. Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность

хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование. Результат после