Проблематика мутаций в генетике — страница 8

  • Просмотров 591
  • Скачиваний 13
  • Размер файла 605
    Кб

рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание. Однако этот метод не позволяет выявить неизвестные мутации, а также летальные мутации. Поэтому создаются специальные тестерные линии для учета летальных мутаций. Биохимические методы выявления мутаций исключительно разнообразны и основаны на применении различных методик. - Методики, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов

мутантных генов. Легче всего выявлять мутации по изменению активности ферментов или по утрате какого-либо биохимического признака. Например, у микроорганизмов на селективных питательных средах выявляются ауксотрофные формы, не способные синтезировать определенные вещества (по сравнению с нормальными, прототрофными формами). - Методики, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с

помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии). 6. Хромосомные мутации Хромосомные мутации. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри - и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся: Дубликация – один из участков хромосомы представлен

более одного раза. Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы. Инверсия повороты участка хромосомы на 180 градусов. Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом. Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы. Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом. Центрические – слияние центромер негомологичных

хромосом. Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации

могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом,