Природа генетики — страница 8

  • Просмотров 207
  • Скачиваний 10
  • Размер файла 27
    Кб

доживают до одного года, для них характерны микроцефалия, волчья пасть, заячья губа. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Частота возникновения – 1 : 7000, также зависит от возраста матери. Больные погибают в младенческом возрасте. Все остальные трисомии летальны; в клетках самоабортируемых плодов обнаружены трисомии по другим хромосомам. Нерасхождение половых хромосом. Это более мягкие нарушения, затрагивающие половое

развитие, психические растройства при которых не столь тяжелы. При таких нарушениях часто происходит внутриутробная гибель эмбрионов, что является одним из механизмов отбора у человека. Синдром Кляйнфельтера (XXY). Частота встречаемости – 1 : 700. Это мужчины с феминоподобной внешностью, высокого роста, половые органы недоразвиты (в связи с пониженным синтезом андрогенов), бесплодные, умственное развитие немного ниже нормы. XXXY.

Частота встречаемости – 1 : 2500. Клинически практически не отличается от XXY, но уровень умственного развития еще ниже. XXXXY. Встречается редко, характеризуется сильным слабоумием. XXX. Частота встречаемости – 1 : 1000. Это женщины, мало отличающиеся от нормальных, иногда с недоразвитыми яичниками и мягкой формой олигофрении. Синдром Тернера (X0). Частота встречаемости – 1 : 2500. Женщины небольшого роста, с общей задержкой психического

развития, уровень IQ – 80-90. XYY. Частота встречаемости – 1 : 800. Мужчины высокого роста, неандертальского типа, уровень IQ – 80-90. В 1965 году была выдвинута теория "хромосомных убийств", по которой наличие такого генотипа (лишней Y хромосомы у ♂) говорило об антисоциальном поведении. Теория не получила подтверждения. Частичная моносомия Синдром "кошачьего крика" (частичная делеция 5P (короткого плеча) хромосомы). Синдром

характеризуется аномалией внутренних органов, идиотией. Больные не доживают до репродуктивного возраста. Синдром 18P. Один из наиболее часто встречающихся синдромов. Характеризуется умственной отсталостью. Сходная симптоматика у 18Q (длинное плечо), 21Q синдромов. Хромосомные мутации. В основном встречаются инверсии хромосом, при которых возможно слабоумие, небольшие мутации фенотипически не проявляются. Генные мутации. Для

генных мутаций характерна сильная вариабельность. В одних случаях мутации незаметны, в других вызывают гибель организма. Причинами большинства заболеваний являются изменения в биохимических реакциях организма (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса). Распределение таких мутаций в разных популяциях неодинаково, оно отражает ее генетическую историю. Некоторые мутации встречаются только на определенных территориях, что часто