Наследственные заболевания человека — страница 7

  • Просмотров 803
  • Скачиваний 15
  • Размер файла 479
    Кб

на валин в шестом положении β-цепи. Последовательность аминокислот в начальном участке β-цепи нормального (HbA) изменённого (HbS) гемоглобина следующая: 1 2 3 4 5 6 7 8 HbA Вал... Гис… Лей... Тре… Про... Глю... Глю... Лиз... HbS Вал... Гис… Лей... Тре… Про... Вал... Вал... Лиз... Глютамированную кислоту кодирует в мРНК триплет ГАГ. Изменения в мРНК, ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит в замене одного нуклеотида, а именно А

на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что в структурном гене ДНК, кодирующем β-цепь гемоглобина, семнадцатый нуклеотид, в норме представленный Т, заменён на А. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни. Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они

затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований. Признак Характер наследования Доминантный рецессивный Обмен веществ: аминокислотный углеводный липидный Злокачественные заболевания Нейрофиброматоз Альбинизм Фенилкетонурия Галактоземия Мукополисахаридозы (гаргонтилизм) Амавротическая семейная идиотия (болезнь

Тея-Сакса) Глиома сетчатки глаза Врождённый ихтиоз Из этой таблицы явствует, что генные заболевания могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях ( в том числе и в ЦНС), но чаще

всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В

отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В