Наследственность и влияние на человека факторов среды введение — страница 9

  • Просмотров 455
  • Скачиваний 12
  • Размер файла 502
    Кб

определяется вне опыта (априорно), на основании дедуктивных рассуждений. Например, при подбрасывании монеты вероятность выпадения «орла» равна вероятности выпадения «решки» и равна 50% или 0,5: РО=РР=0,5. Однако в биологии вероятность многих событий не может быть найдена вне опыта, например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Тогда понятие математической вероятности подменяется понятием статистической вероятности.

Статистическая вероятность определяется опытным путем (апостериорно). Численно статистическая, или апостериорная вероятность события равна относительной частоте этого события. Например, на 700 новорожденных приходится один ребенок с болезнью Дауна. Тогда статистическая вероятность рождения ребенка с этим заболеванием равна 1/700 ≈ 0,0014. Относительная частота колеблется около некоторого постоянного числа, которое и является

математическим ожиданием события. Чем больше проведено наблюдений, тем больше апостериорная вероятность приближается к математическому ожиданию данного события.   Множественные аллели и генокопии В одном и том же гене могут возникать разные мутации: тогда возникают серии множественных аллелей. Например, у мушки дрозофилы ген white («уайт» – белый), определяющий окраску глаз представлен последовательно доминирующими

аллелями: w+ (темно-красные глаза) > wch (вишневые) > wa (абрикосовые) > wbf (тускло-желтые) > w (белые) и т.д. У кроликов ген, определяющий степень выраженности альбинизма, представлен последовательно доминирующими аллелями: C (нормальная, неальбинистическая окраска) > cch (шиншилловая) > ch (горностаевая) > с (полный альбинизм). У мышей ген, определяющий общую окраску тела, также представлен последовательно доминирующими аллелями: AY

(желтая) > AL (агути со светлым брюхом) > A (агути, норма) > at (черная с подпалинами) > a (черная). Исходное, нормальное состояние аллеля традиционно называется дикими типом (часто обозначается символом +). Диким типом называют также нормальный генотип и нормальный фенотип. Сочетание двух мутантных аллелей называется компаундом (например, wch // wbf или at // a). В то же время, в неаллельных, т.е. в разных генах (или в разных участках одного и

того же гена) могут возникать мутации со сходным фенотипическим эффектом. Такие мутации называются генокопиями. Генокопии необходимо учитывать в здравоохранении (сходные наследственные заболевания – например, гемоглобинопатии – могут быть обусловлены разными мутациями), в селекционном процессе (например, мутациями в разных генах может быть обусловлена устойчивость к фитопатогенным грибам у разных сортов растений).