Мутагенные факторы в среде человека — страница 9

уровне почти полностью обусловливает появление тяжелых форм хромосомных болезней. Как известно, большая часть трисомий (около 95-98 %) по 21, 18, 13 и Х-хромосомам, составляющим основную долю наследственных болезней, являются простыми (нетранслокационными) формами, т. е. первично возникшими. Среди больных с хромосомными мутациями (разными вариантами перестроек хромосом) не меньше 50 % рождаются от родителей, имеющих хромосомные

перестройки. Все хромосомные аномалии у новорожденных детей включают 79 % новых мутаций и 21 % мутаций из предыдущих поколений [Бочков Н. П., Чеботарев А. Н., 1989]. Конечно, среди детей с такими аномалиями есть здоровые дети со сбалансированными транслокациями. Тяжелые же формы хромосомных болезней не менее чем в 90 % случаев являются результатом новой мутации. Частота рождения детей с новыми хромосомными и геномными мутациями

составляет 5 на 1000 живорожденных. Итак, профилактика наследственных болезней (доминантно наследуемых и хромосомных), являющихся следствием спонтанного мутационного процесса в зародышевых клетках, - очень серьезная проблема. Однако определенных подходов к ее решению пока нет. Теоретически могут быть намечены два пути: либо уменьшение интенсивности спонтанного мутационного процесса путем антимутагенных воздействий

(антимутагенез), либо пренатальная диагностика. Первый из этих подходов пока не может широко применяться. Несмотря на экспериментальные доказательства в пользу существования антимутагенеза, нельзя ставить вопрос о широком использовании антимутагенных средств на человеке до тех пор, пока не будут получены данные о специфическом антимутагенезе в отношении определенных мутаций. Имеющиеся сведения об антимутагенах

показывают, что они в большей степени касаются индуцированного мутагенеза и действуют на все клетки, на все типы мутаций, на все локусы. Применение подобных средств может приостановить спонтанный мутагенез в организме. Однако полное его прекращение в зародышевых клетках означает широкое вмешательство в «популяционные» процессы у человека. Последствия такого вмешательства для эволюции пока не ясны. Не доказано, что эти меры

окажутся благоприятными для человеческих популяций. Кроме того, антимутагенез подавит спонтанный мутационный процесс в соматических клетках, на фоне которого осуществляется онтогенез конкретного организма. Это может нарушить гомеостаз (иммунный ответ, физиологические реакции, формообразовательные процессы). Пренатальная диагностика спорадических случаев наследственных заболеваний требует обследования всех беременных