Мутагенные факторы в среде человека — страница 10

для выявления всех таких болезней. Теоретически это возможно, а практически осуществимо пока в ограниченных масштабах. Необходимо «вычленять» группы повышенного риска. Такая работа уже ведется, и можно надеяться на некоторый прогресс в этой области. Например, возраст женщин более 35 лет является фактором повышенного риска для рождения детей с трисомиями. Это послужило основой для проведения пренатальной диагностики у всех

женщин старше 35 лет, благодаря чему произошло снижение частоты рождения детей с болезнью Дауна почти на 30 %. Можно полагать, что будут обнаружены маркеры многих наследственных болезней в эмбриональном периоде, а это позволит разработать основы профилактики спорадических случаев путем прерывания беременности. Например, анализ сыворотки крови беременных позволяет выделить группу высокого риска по хромосомным аномалиям и

врожденным порокам развития. Постановка вопроса о медико-генетическом консультировании при мутагенных воздействиях с целью прогноза здоровья ребенка правомерна в связи с универсальным характером индуцированного мутагенеза. Хорошо известно, что под влиянием ионизирующих излучений, сотен химических веществ и некоторых биологических препаратов у всех организмов в соматических и зародышевых клетках возникают мутации.

Многие супружеские пары, подвергавшиеся воздействию вредных факторов производства, обращаются в медико-генетические консультации по поводу прогноза здоровья детей. Педиатры и акушеры-гинекологи направляют также на медико-генетическую консультацию членов семей, в которых были неблагополучные исходы беременности (спонтанные аборты, дети с врожденными пороками развития). Частота обращений в медико-генетические консультации

по вопросам мутагенных эффектов составляет около 1 % от всего контингента тех, кому это необходимо. 6. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Основы медико-генетического консультирования при мутагенных воздействиях состоят из нескольких позиций. 1. Частота индуцированных мутаций в зародышевых клетках зависит от стадии клеточного цикла. Поэтому при консультировании в каждом случае желательно найти ответ на вопрос: в какой дозе

и на каких стадиях клеточного цикла зародышевые клетки подвергались мутагенному воздействию. 2. При медико-генетическом консультировании приходится оценивать воздействие не одного, а нескольких мутагенных факторов. Комбинированное действие мутагенов может вести к аддитивным, синергическим и защитным эффектам. В экспериментах на клетках человека in vitro при использовании больших доз мутагенов наблюдали все три типа ответных