Методы медицинской генетики — страница 6

  • Просмотров 704
  • Скачиваний 16
  • Размер файла 35
    Кб

фотокариограммы – фотографии полного набора хромосом Подсчет общего числа хромосом для определения видовой принадлежности. Разбивка хромосом на пары. Используется правило индивидуальности: хромосомы отдельно взятой пары будут отличаться от хромосом другой пары размерами, структурой, окраской, числом генов. а) выясняются структурные аберрации (нарушение структуры отдельно взятых пар) б) выявляются анеуплоидии (нарушение

парности) Хромосомы разбиваются на группы: группа А: I, - метацентрические, самые крупные II, III хромосомные пары - субметацентрические, чуть одно плечо короче другого группа В: IV, V – субметацентрические, в их локусах мутаций нет группа С: VI-XII – субметацентрические, небольшое варьирование длины плеча группа D: XIII-XV – может быть трисомия, средние размеры, акроцентрические, на коротком плече есть вторичная перетяжка со спутником

группа Е: XVI-XVIII – меньше по размерам, метацентрические группа F: XIX-XX – короткие, ближе к метацентрическим группа половых хромосом Заключение Развитие любой науки обусловлено успехами применяемых методов. Павловский метод хронического эксперимента создавал принципиально новую науку — физиологию целостного организма, синтетическую физиологию, которая смогла выявить влияние внешней среды на физиологические процессы,

обнаружить изменения функций различных органов и систем для обеспечения жизни организма в различных условиях. С развитием молодой и необычайно востребованной на сегодняшний день науки генетики и появлением современных технических средств исследования процессов жизнедеятельности появилась возможность изучения без предварительных хирургических операций функций многих внутренних органов не только у животных, но и у

человека. Генетические методы исследования все чаще стали вытеснять «кровавый» хирургический эксперимент, столь популярный в 19-20 вв. Но дело не в том или ином конкретном техническом приеме, а в методологии мышления. Все чаще генетика интегрируется с другими смежными областями исследования, используя технические новинки и современные идеи, разработанные коллегами – физиологами, медиками, биохимиками и другими, благодаря чему

генетика стала развиваться как синтетическая наука, и ей органически стал присущ системный подход. Целостный организм неразрывно связан с окружающей его внешней средой и поэтому, как писал еще И.М. Сеченов, в научное определение организма должна входить и среда, влияющая на него. Ученые изучают не только внутренние механизмы саморегуляции различных физиологических процессов, но и механизмы, обеспечивающие непрерывное