Методы медицинской генетики — страница 3

  • Просмотров 700
  • Скачиваний 16
  • Размер файла 35
    Кб

имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем: КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128 Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала. Близкородственные браки. Гены в изолятах

Причины изоляции человеческих популяций Географическая. Генетически предаваемые заболевания: глухонемота, альбинизм, шизофрения, олигофрения, ахроматопсия. Этническая. В Панаме есть изолированная популяция, где возник альбинизм. Раньше альбиносам было запрещено вступать в брак и иметь детей, но сейчас почти в каждой семье есть альбиносы. Жители популяции получили название «Дети луны». Религиозная. В США насчитывается 8 тыс.

человек, которые входят в секту меннонитов – очень маленькие карлики с лишними пальцами. Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз – это так называемая инбредная депрессия, т.е. снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии. Страны % больных детей в неродственных браках %

больных детей в близкородственных браках Япония 1,0 1,7 Франция 3,5 12,8 Швеция 4,0 16,0 США 9,8 16,2 Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности генов. Экспрессивность – степень фенотипической выраженности мутантного гена. Например, у 100 человек с одинаковым геном – носителем глухонемоты, степень глухоты разная. Пенетрантность – частота проявления гена среди его

носителей. Например, отосклероз. А – патология, а – норма. При генотипе АА – почти абсолютная глухота. Пенетрантность = 30%, т.е. на сто человек с генотипом Аа, отосклероз проявится у 30, остальные будут нормальными. Пределы варьирования пенетрантности и экспрессивности от 0 до 100%. Если признак обладает 100% пенетрантностью и 100% экспрессивностью, то у всех лиц патология проявиться фенотипически и максимально. Экспрессивность и

пенетрантность сильно зависят от условий внешней среды, если только они не 100%. 2. ДЕРМАТОГЛИФИКА Дактилоскопия – изучение узоров пальцев кисти Генетики изучают узоры папиллярных линий, представляющие собой выросты эпидермисы кожи, с 1926г. Закладка папиллярных линий происходит в 3 – 4 месяца внутриутробной жизни и в течение жизни не меняется. Когда в генетическом аппарате происходит «поломка», в первую очередь искажается,