Методы изучения наследственности человека — страница 9

  • Просмотров 2423
  • Скачиваний 21
  • Размер файла 92
    Кб

G-окрашивании в соответствии с международной классификацией В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования: изучение кариотипа пациентов пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода. В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы,

позволяющие различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является

нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления. Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях: Необструктивная азооспермия Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл). Задержка полового развития Первичная аменорея Вторичная аменорея (преждевременная менопауза) Привичное невынашивание раннего срока беременности (наличие 2 и более самопроизвольных абортов

в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР) - хромосомные нарушения встречаются от 5 до 15% случаев Обследование доноров спермы и яйцеклеток. В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для выдачи

заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод – FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве. Метод позволяет идентифицировать

кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина,