Методы генетики — страница 5

мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов

существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов,что осо- бенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии

гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.