Хромосомные болезни — страница 2

  • Просмотров 4175
  • Скачиваний 493
  • Размер файла 11
    Кб

действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно- го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От- сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений . Для всех форм Х.б.общим признаком

является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной

аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм . Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .