Хромосомные болезни

  • Просмотров 3970
  • Скачиваний 491
  • Размер файла 11
    Кб

Хромосомные болезни . Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера ,

Патау , Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых

клетках приводят к развитию пол- ных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо- носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом

несов- местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало- гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов- ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо- сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ). В связи с тем ,

что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко- личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения . Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует