Геномика после 2000 г.

  • Просмотров 404
  • Скачиваний 24
  • Размер файла 18
    Кб

Геномика после 2000 г. Н.К. Янковский Исследования по проекту «Геном человека» начались в 1988 г. На первом его этапе были получены физические и генетические карты генома. Конечной целью структурного исследования генома на данном этапе является определение последовательности всех 3, 3 млрд пар нуклеотидов генома, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, и идентификация всех генов человека. Прочтение первого миллиарда пар

нуклеотидов заняло у мирового научного сообщества 4 года, следующий миллиард был прочтен за 4 месяца. В 2000 г. завершена «черновая версия» текста последовательности нуклеотидов генома человека – около 90% его длины. Для этого каждый участок генома был трехкратно секвенирован. «Чистовую версию» (с уровнем ошибок не выше 1 на 10 000 нуклеотидов) предполагается закончить к 2003 г. Однако завершение секвенирования генома человека явится

не завершением исследования генома, а «концом начала» геномных исследований. В настоящее время все большее внимание уделяется популяционным и медицинским аспектам исследования генома, его вариабельности, экспрессии генов. На примере Великобритании, Кипра и Пакистана исследованы пути контроля генетических заболеваний в обществах с различными культурными установками. За последние двадцать лет доля детей, больных

талассемией (наследственной гемолитической анемией), снизилась в некоторых из этих стран более чем в 20 раз. Основную роль в этом сыграла возможность выявления наиболее широко распространенных мутаций, вызывающих талассемию, и проведение ДНК-диагностики родителей, плода, а также новорожденных. В упомянутых странах до 80–100% семей с предрасположенностью к талассемии охвачены дородовой диагностикой. Это позволяет прервать

беременность либо вовремя начать необходимое лечение ребенка. Проведение такой работы в отношении других заболеваний будет одним из основных социальных последствий медико-генетических исследований, поскольку по данным Б.Моделл (Лондонский университетский колледж) 30% новорожденных детей на Земле появляется в популяциях, для которых характерны близкородственные браки, а 8% браков заключается между кровными родственниками.