Эра ДНК — страница 5

здоровых людей. Считалось, что как только будет обнаружена разница в нуклеотидах, её можно будет использовать в качестве критерия диагноза и прогноза заболевания, а также строить на ней генную заместительную терапию. Никто не сомневается, что некоторая толика человеческих болезней вызывается вредными мутациями. Вместе с тем, даже когда исследования семейной наследственности убедительно указывают на то, что данная болезнь

наследуется как простое менделевское генное различие, определить, что оно является следствием мутации в одном конкретном гене — задача отнюдь не тривиальная. Вслепую искать генетические различия, общие для всех людей, подверженных данному заболеванию, нецелесообразно, учитывая, что в среднем любые два человека отличаются друг от друга на 3 миллиона нуклеотидов. Другое дело, что если биохимия данной болезни достаточно

изучена, то бывает возможно выделить несколько генов-кандидатов[2] для исследования. С другой стороны, можно показать, исследуя тип наследования, что заболевание передаётся вместе со сцепленным с ним геном, местоположение которого в геноме известно, и это в значительной степени сужает область поиска изменения в ДНК, вызвавшего данную болезнь. У человека, как и у любого другого вида, вредоносные мутации в каждом отдельном гене

почти всегда встречаются с малой частотой. Поэтому редки заболевания, вызванные одним конкретным геном. Но даже взятые в совокупности, гены не ответственны за ухудшение здоровья большинства людей. Учитывая затраты сил и денег, которые потребуются для обнаружения, диагностики и генетического лечения какой-либо одной болезни, такая починка генов, в качестве общего подхода для этого класса заболеваний, не имеет реальных

перспектив. Бывают исключения, вроде серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, связанных с патологическими гемоглобинами, когда таким заболеваниям подвержена значительная часть населения, так что для этих случаев можно рассматривать возможность генной терапии. Но для большинства заболеваний (именно на них приходится основная масса больных), для которых были найдены некоторые данные о влиянии генов, связь между

болезнью и ДНК оказывается гораздо сложнее и неоднозначнее. Не раз делались заявления, будто открыты «гены» шизофрении и биполярного синдрома, и каждый раз они опровергались. Общепризнано, что причина рака лежит в мутации различных генов, связанных с контролем деления клеток, но даже в случае мутаций гена BRCA1, где связь с раком молочной железы доказана наиболее убедительным образом, ими вызваны всего лишь порядка 5% случаев рака