Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи

Министерство образования и науки Украины Харьковский национальный университет им. В.Н. Каразина Биологический факультет Кафедра генетики и цитологии Курсовая работа по генетике на тему: Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи Харьков 2010 СОДЕРЖАНИЕ Введение Глава 1. Современные методы и проблемы диагностики наследственной

патологии 1.1 Современные представления о наследственных заболеваниях 1.2 Геномный импринтинг 1.3 Болезни импринтинга4 Глава 2. Характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана 2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана 2.2 Клинические проявления и методы диагностики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана 2.2.1 Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли 2.2.2 Клинические проявления синдрома

Ангельмана 2.3 Связь синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана Глава 3. Синдром Ди Джорджи (Ди Георга) Выводы Список использованной литературы Приложение ВВЕДЕНИЕ Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной

проблемы, так как хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах. В последние годы появились новые методы цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, значительно расширяющие диагностические возможности при заболеваниях, сопровождающихся различными хромосомными нарушениями. Данный обзор посвящен вопросам выбора необходимых цитогенетических или

молекулярно-генетических анализов при различных формах генетических синдромов. В работе рассматриваются генетические заболевания, вызванные микроделециями хромосом. На примере наследственных заболеваний (синдромах Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи) будет изучено явление геномного импринтинга, влияние которого ученые изучают и сейчас, так как до конца механизм геномного импринтинга пока не известен. Будут рассмотрены