Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды — страница 6

  • Просмотров 4864
  • Скачиваний 75
  • Размер файла 38
    Кб

может привести к прогрессированию дилатации твердой мозговой оболочки и последующему эрозированию костей позвоночника. Эктазия твердой мозговой оболочки у детей встречается реже [45]. Диагностические критерии семейного анамнеза Большие критерии: – родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии; – наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина

синдрома Марфана); – наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях. Малые критерии отсутствуют. Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза. Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2

степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии. Диагностика спорадического случая синдрома Марфана Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы. Если выявлена мутация,

как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов. Диагностика случаев у родственников больных Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов. Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований.

Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27]. Синдромы с марфаноподобным фенотипом Синдром Марфана входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика – ОMIM [46]. Перечисленные ниже состояния внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу. 1. Врожденная

контрактурная арахнодактилия (ОMIM:121050) [47], 2. Семейная грудная аневризма аорты (ОMIM:132900) [48,49]; в прошлом это состояние именовали Эрдхеймовский некроз средней оболочки аорты, 3. Семейное расслоение аорты (ОMIM:132900) [50], 4. Семейная эктопия хрусталика (ОMIM:129600) [51], 5. Семейный марфаноидный габитус (возможно, ОMIM:154705) [52]. Рекомендации по диагнозу: большой критерий поражения скелета должен присутствовать, по крайней мере, у двух родственников.