Амавротические идиотии — страница 5

Сендхоффа синдром (Sandhoff). Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез: дефицит гексозаминидаз крови и печени ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в различных тканях организма, преимущественно в нервной. Клиника. Болезнь проявляется в первом полугодии жизни: повышенная возбудимость, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо,

красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже - поясничный кифоз. Глаза: симптом “вишневой косточки”, реже пигментная дегенерация сетчатки. Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Ранняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии. Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием, чаще встречается у семитских народов. Патогенез и патоморфология: липоидная

дистрофия ганглиозных клеток базальных ганглиев, продолговатого и спинного мозга, сетчатки, трансформация хрящеподобной консистенции коры головного мозга и мозжечка. В ганглиозных клетках в результате генетически обусловленного нарушения обмена GM2-ганглиозидов происходит накопление сфингомиелина, ведущее к их гибели. Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-6 месяцев тремя основными симптомами: 1) прогрессирующая слабость

мускулатуры (вялые, затем спастические параличи); 2) отставание в умстенном развитии вплоть до полной деменции; 3) амавроз с типичной офтальмоскопической картиной “вишневой косточки”. Со временем присоединяется простая атрофия диска зрительного нерва. На 2-3 году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии. Лечение бесперспективно.