Амавротические идиотии — страница 4

сульфатированный кератансульфат. Клиника: типичная картина амавротической идиотии. Прогноз неблагоприятен. Лечение бесперспективно. Синдром мало изучен. Куфса синдром (Kufs) - поздняя форма амавротической семейной идиотии. Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием. Патогенез и патанатомия аналогичны синдрому Тея-Закса. Поражаются в основном центральные ганглии. Клиника. Болезнь

развивается в зрелом и пожилом возрасте и характеризуется длительным течением с ремиссиями и обострениями. Преобладают мозжечковые и экстрапирамидные знаки, нарушения речи, эпилептиформные припадки, деменция. Зрительные расстройства возникают очень редко и проявляются дегенерацией сетчатки типа “вишневой косточки” или (реже) пигментной дегенерацией (типичной или атипичной) с гемералопией, сужением поля зрения и атрофией

зрительного нерва. Нимана-Пика синдром (Niemann-Pick). Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием. Патогенез и патоморфология: нарушение синтеза сфингомиелина, накопление его в клетках ретикулоэндотелия (“пенистые клетки”) всех внутренних органов, в ментших количествах - в нервных клетках. Клиника. Болезнь начинается на 1-м году жизни, при злокачественном течении летальный исход наступает на 2-3

году жизни, при доброкачественном течении (редко) больные доживают до 40 лет. Ведущие симптомы: гепатоспленомегалия, желтый цвет кожи, олигофрения, гипотония мышц, сменяющаяся спастическими явлениями и опистотонусом, повышенная температура тела, глухота, прогрессирующая кахексия. В крови повышено содержание b-липопротеидов, сфингомиелина, вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения. Рентгенологически в легких обнаруживаются

милиарные изменения. Глазные симптомы: симптом “вишневой косточки”, снижение зрения, желтоватая окраска зрительного нерва (дифференциально-диагностический признак семейной амавротической идиотии), часто экзофтальм. Лечение бесперспективно. Нормана-Вуда синдром (Norman-Wood) - врожденная форма семейной амавротической идиотии (обнаруживается сразу после рождения). Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с

аутосомно-рецессивным наследованием. Патогенез и патоморфология аналогичны синдрому Тея-Закса, но отмечается также внеклеточное отложение холестерина. Клиника: двусторонний симптом “вишневой косточки”, атрофия зрительного нерва, почти полное отсутствие сосудов сетчатки. Выраженная микроцефалия, тонические и клонические судороги, атетоз, хорея, параличи. Часто летальный исход на 2-4 мес. жизни. Лечение бесперспективно.