Амавротические идиотии — страница 3

Патоморфология и патогенез аналогичны синдрому Тея-Закса. Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-4-5 лет нарастающими падением зрения и умственной отсталостью; позже исчезает речь, появляются экстрапирамидные и мозжечковые симптомы. В исходе - бульбарные симптомы, маразм. Длительность заболевания 3-4 годла. Исход летальный. Глазные симптомы проявляются “вишневой косточкой”, иногда пигментной дегенерацией. Лечение

бесперспективно. Гоше болезнь (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) - керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз). Этиология: заболевание связано с генетически обусловленным нарушением липоидного обмена (аутосомно-рецессивный: возможно также аутосомно-доминантный тип наследования). Патогенез: недостаточная активность внутриклеточных ферментных систем (b-глюкозидазы) обусловливает накопление в клетках ретикулоэндотелиальной системы

гликосфингозидов - цереброзида керазина и глюкоцереброзидов. Патанатомия: в костном мозге, печени, селезенке обнаруживаются клетки Гоше (наполненные глюкоцереброзидом гистиоциты), которые при обильном скоплении сдавливают нормальные клетки органа, приводя их к некрозу с последующим фиброзом. Клиника. Болеют чаще девочки. Общие симптомы: увеличенный живот, резкое увеличение селезенки, в меньшей степени - печени, лимфоузлов;

темно-желтые пятна на коже и слизистой полости рта, изредка желтуха; обычно малый рост. Кровь: панцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; несколько реже - спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм. Глазные симптомы: желтоватая окраска склер, желтоватые пятна на конъюнктиве и веках, желтого цвета увеличенные пингвекулы; миопическая рефракция. Абиотрофия сетчатки типа “вишневой косточки”. Различают

3 варианта болезни: 1) ювенильный без мозговой симптоматики, который встречается преимущественно у семитских народов; 2) инфантильный с мозговой симптоматикой, при котором наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель; встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение 1-го года жизни; 3) ювенильный или взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у семитов.

Лечение симптоматическое: спленэктомия, препараты мышьяка, железа, рентгенотерапия, препараты печени. Дерри синдром (Derry). Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием. Патогенез: дефицит В- и С-изоферментов b-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге. Патоморфология: во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве мукополисахарид - неполный