Амавротические идиотии

  • Просмотров 1852
  • Скачиваний 30
  • Размер файла 18
    Кб

Амавротические идиотии Долгатова Эрике Ильясовна Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки. Термин “абиотрофия” - недостаточность жизненных свойств - предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений. В основном

абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий. Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в результате которого возникают необратимые обменные нарушения. Эмбриопатии возникают в результате повреждающих воздействий на эмбрион в первом триместре внутриутробного развития. Возможны и спорадические формы абиотрофий, причем не всегда ясно, идет ли речь о фенокопии

наследственного заболевания или неполноценности генеалогического анализа. С учетом морфологических особенностей среди абиотрофий выделяют тапеторетинальные, хориоидальные, витреоретинальные дистрофии, дистрофии мембраны Бруха. Термин “тапеторетинальная дегенерация (дистрофия)” предложен Лебером в 1916 г. для обозначения дистрофических процессов сетчатки, в основе которых лежит поражение ее пигментного эпителия.

Гомологом пигментного эпителия у животных является отражающая свет блестящая оболочка - тапетум, отсюда и взято название этой группы дистрофий. Заболевание протекает в нескольких формах: изменения желтого пятна по типу “вишневой косточки”, изменения периферических отделов по типу пигментной дистрофии, смешанные формы (одновременное поражение центральных и периферических отделов), дистрофии типа “соль с перцем”.

Амавротические идиотии (синонимы: цереброретинальные дистрофии, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) - группа синдромов, обусловленных нарушением обмена липидов с отложением в различных клетках организма сфингомиелина - промежуточного субстрата жирового обмена. Локализация и состав этих отложений и обусловливают конкретную клиническую картину заболевания. Офтальмологические симптомы